Logo_Zinkinn

Proyectos

Proyectos

Cribado selectivo de enfermedades raras metabólicas

Innovación
play
José Ángel Cocho de Juan, Cristóbal Colón Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
play

Dentro de la unidad de diagnostico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, se integra el laboratorio de metabolopatías, que desde hace aproximadamente 40 años desarrolla el cribado neonatal de enfermedades metabólicas.

Dentro del campo de las enfermedades raras se está produciendo un incremento de avances de nuevos tratamientos, muchos de ellos terapias génicas, que se implementan en las fases iniciales de las diferentes patologías.

El objetivo del proyecto es dejar amplia evidencia de los tratamiento que se están desarrollando actualmente, muchos de los cuales son beneficiosos y, sin embargo, se enfrentan al problema de no encontrar una masa critica debido a que no hay pacientes identificados.

De esta necesidad nacen lo que se denomina como cribados selectivos. Para realizarlos se hace uso de técnicas de análisis de metabolitos, empleando muestras de sangre y orina impregnadas sobre papel, que son de fácil uso y manejo y simplifican la logística.

Ventajas

  • Cuenta con dos ventajas principales: una es para los pacientes, porque se le pone nombre a las enfermedades tan inespecíficas que padecen y se les da una oportunidad terapéutica. La otra es para la población general, ya que nos permite disponer de herramientas para poner en marcha puntos para un diagnostico precoz y en un futuro poder ser incluidos en cribados poblacionales.
cribado

Autor / Investigador:

José Ángel Cocho de Juan, Cristóbal Colón

Última actualización el 16/05/2018 - 11:35

Las cookies son importantes para ti, influyen en tu experiencia de navegación. Nos ayudan a proteger tu privacidad o darte acceso seguro con tu usuario a www.zinkinn.es. Usamos cookies técnicas y analíticas (propias y de terceros) para hacer perfiles basados en hábitos de navegación y mostrarte contenido útil. Recogeremos tu elección anónimamente. Siempre podrás cambiar tu configuración, desde la página de política de cookies.

Este es el configurador avanzado de cookies propias y de terceros. Aquí puedes modificar parámetros que afectarán directamente a tu experiencia de navegación en esta web.

Cookies técnicas (necesarias)

Estas cookies son importantes para darte acceso seguro a zonas con información personal o para reconocerte si inicias sesión.

Analítica web

Permiten medir, de forma anónima, el número de visitas o la actividad. Gracias a ellas podemos mejorar constantemente tu experiencia de navegación.

Con tu selección no podemos ofrecerte una mejora continua en la experiencia de navegación.

También puedes continuar rechazando todas las cookies opcionales: