Desde el Hospital 12 de Octubre se busca la realización de un estudio piloto para cribado neonatal de la inmunodeficiencia combinada grave para poder diagnosticar de forma temprana a niños con este tipo de inmunodeficiencia primaria. Esta patología afecta a un porcentaje estimado de 1 por cada 50.000 niños.
Las inmunodeficiencias combinadas graves son un grupo de enfermedades genéticas que resultan mortales sin tratamiento y que necesitan de un tratamiento curativo establecido precozmente para evitar secuelas y la alta mortalidad.
Desde el 2011 existe un test diagnóstico conocido como TRECS (T-cell Receptor Excision Circle), una prueba muy fácil de realizar, tomando una muestra de sangre, y que puede ejecutarse junto a las pruebas del talón.
Ventajas
- La ventaja del proyecto es que los niños afectados por esta enfermedad se podrían beneficiar de un diagnóstico precoz y un tratamiento curativo antes de que aparezcan las primeras infecciones y las secuelas de la patología.
