A pesar de que comúnmente relacionamos los Trastornos del Espectro Autista con terapias ocupacionales, análisis del comportamiento y del lenguaje o incluso fisioterapia, la investigación médica sobre el autismo se mueve por aspectos mucho más específicos a nivel cerebral. Por eso, en el Día Mundial del Autismo, queremos presentaros algunos de los avances más importantes a la hora de hallar las causas de uno de los trastornos del desarrollo neurológico más importantes.
Sin duda, uno de los descubrimientos más importantes de los últimos tiempos ha sido la llamada “piedra Rosetta” del autismo: el gen SCN2A. Según un estudio llevado a cabo por investigadores de la UC San Francisco, una serie de mutaciones genéticas que tienen lugar en una determinada proteína neuronal puede llegar a producir una serie de desórdenes neurológicos, entre los que se encuentran los TEA. El responsable de dicha mutación no sería otro sino el gen SCN2A, el único detectado hasta la fecha con una alta capacidad de provocar estos cambios.
Además, el descubrimiento se suma a los 65 genes ya identificados con fuerte probabilidad de contribuir al autismo en caso de mutación. En todos estos casos, los indicios, tal como se ha señalado, apuntan a un mismo patrón: la mutación que estos genes provocan en diferentes proteínas, una constante sobre la que ya trabajaban expertos como los del Centro Nacional de Biotecnología o del Salk Institute de California. Del mismo modo, los estudios sobre el TEA también aportan interesantes datos sobre otro tipo de patologías, mostrando que el déficit o carencia en la acción de estas proteínas genera un mal cableado tal y como sucede en la esquizofrenia.
Con estos avances se va perfilando cada vez con mayor precisión a los “culpables” del trastorno, despertando cada vez más esperanzas en quienes luchan día a día por mejorar las condiciones y la situación de quienes padecen de TEA, desde especialistas médicos a familiares.
