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Cribado neonatal de inmunodeficiencia combinada grave mediante determinación de TRECS en tarjeta de Guthrie

Técnicas / Tecnología
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Luis M. Allende, Luis Ignacio González Hospital Universitario 12 de Octubre
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Desde el Hospital 12 de Octubre se busca la realización de un estudio piloto para cribado neonatal de la inmunodeficiencia combinada grave para poder diagnosticar de forma temprana a niños con este tipo de inmunodeficiencia primaria. Esta patología afecta a un porcentaje estimado de 1 por cada 50.000 niños. 

Las inmunodeficiencias combinadas graves son un grupo de enfermedades genéticas que resultan mortales sin tratamiento y que necesitan de un tratamiento curativo establecido precozmente para evitar secuelas y la alta mortalidad. 

Desde el 2011 existe un test diagnóstico conocido como TRECS (T-cell Receptor Excision Circle), una prueba muy fácil de realizar, tomando una muestra de sangre, y que puede ejecutarse junto a las pruebas del talón. 
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Ventajas

  • La ventaja del proyecto es que los niños afectados por esta enfermedad se podrían beneficiar de un diagnóstico precoz y un tratamiento curativo antes de que aparezcan las primeras infecciones y las secuelas de la patología.
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Autor / Investigador:

Luis M. Allende, Luis Ignacio González

Última actualización el 13/03/2019 - 11:24

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