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Un importante avance terapéutico en esta enfermedad rara cardiaca tiene nombre español

Innovación
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Que el nivel de la innovación médica de nuestro país es algo que sabemos en Zinkinn desde el primer minuto. Pero cada vez que conocemos hallazgos como el que expertos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda han publicado recientemente en la revista Circulation, lo confirmamos un poco más.

La miocardiopatía arritmogénica tipo 5 es una enfermedad rara que padece entre el 0,02 y el 0,1% de la población de nuestro país, pudiendo producir insuficiencia cardiaca e incluso muerte súbita, especialmente en hombres jóvenes.

En el trabajo publicado en Circulation, los investigadores españoles ofrecen una posible solución preventiva a esta patología basándose en la inhibición de una proteína, la quinasa GSK3b, la cual reduce la fibrosis, mejorando la función cardiaca.

“(…) No se conocen los mecanismos por os que se produce esta enfermedad y, a día de hoy, no existe cura.” señala Enrique Lara Pezzi, del CNIC, uno de los investigadores coordinadores del estudio junto a Pablo García-Pavía, del Hospital Puerta de Hierro.


Fila superior: corazón de ratones de control. / Fila inferior: corazón de ratones con la expresión de TMEM43
 

Principalmente, la nueva terapia ayuda a prevenir la muerte súbita, reduciendo la muerte de las células cardiacas. Esto ha sido posible gracias al trabajo sobre un modelo transgénico de ratón, mediante el cual se observó cómo la proteína TMEM43 (humana pero desarrollada en este modelo transgénico de ratón para poder investigarla) causaba la activación de la quinasa GSK3b, responsable de la citada muerte de las células cardiacas, derivando en fibrosis. Así, identificada la diana, los investigadores emplearon un inhibidor farmacológico, así como la sobrexpresión de una subunidad de la calcineurina CnAβ1, obteniendo resultados positivos.

No obstante, como indican en el estudio, aún hay que mostrarse cautos ante los resultados. Pese a abrir nuevos caminos en la investigación de esta enfermedad rara, el modelo de la patología en ratones presenta algunas características diferenciadoras con respecto al humano, como la ausencia de diferencias significativas entre machos y hembras.

Así, este hallazgo, como todos los que tienen lugar con las enfermedades raras, no deja de suponer un pequeño gran paso en una posible cura de la enfermedad.

 

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